期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非综合征型耳聋家系的致病基因突变分析及产前诊断应用
李焕铮；陈韵颖；毛义建；丁宜；徐雪琴；唐少华
关键词：非综合征型耳聋, 产前诊断, 基因突变
摘要：目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测,明确致病突变,为有产前诊断需求者提供技术手段.方法 收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本,对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT,SLC26A4基因的2168A＞G、IVS7-2A＞G位点,GJB3基因的538 C＞T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析.羊水标本均进行母源污染鉴定.结果 9个耳聋家系中,检出4个家系16名成员存在GJB2基因突变,2个家系8个成员存在SLC26A4基因突变,2个家系4个成员涉及线粒体DNA 12S rRNA基因突变,1个家系未发现相关基因的突变.结论 建立适合大部分非综合征型耳聋人群的诊断体系,可为非综合征型耳聋患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据.
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