期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用
文思敏；隗伏冰；何怡；徐婉芳；谢润桂；张晓燕；刘彦慧；熊符
关键词：大规模平行测序, 无创产前基因检测技术, 染色体缺失, 染色体重复
摘要：目的 探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用.方法 选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证,并随访至胎儿引产或出生,对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖.结果 在629位高危孕妇中,检出13例染色体异常.其中9例为非整倍体,4例结构异常.4例结构异常中,例1为dup(18q)(14.35 Mb),del(18q)(21.34 Mb),例2为dup(3q)(35Mb),两例分别经脐静脉血和羊水细胞核型分析得到验证,终止妊娠后对胎儿进行了尸体解剖;例3和例4为dup (7)(q,7.0Mb),两例dup(7q)通过羊水细胞进行array-CGH和核型分析确认为假阳性,胎儿足月出生,表型正常.结论 基于大规模平行测序的无创基因产前检测技术对大于10Mb的染色体缺失或重复的检出率较高且较可靠,具有良好的应用前景,在无创性产前检测中具有较好的应用前景.
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