期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α-1,2岩藻糖基转移酶基因682A＞G和547_552delAG突变对酶功能活性的影响
陶苏丹；和艳敏；许先国；洪小珍；何吉；朱发明；吕杭军
关键词：α-1, 2岩藻糖基转移酶基因, 突变, 转录分析, 酶活性
摘要：目的 研究α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2 fucosyltransferase,FUT1)682A＞G和547_552delAG突变对FUT1转录和表达蛋白功能活性的影响.方法 构建FUT1 682A＞G和FUT1 547_552delAG真核重组表达质粒,并转染COS7细胞进行稳定表达细胞株筛选.实时荧光定量PCR检测FUT1 mRNA表达量,高效液相色谱检测FUT1酶的活性.结果 获得稳定表达FUT1 682A＞G、FUT1547_552delAG和FUT1野生型基因的COS7细胞,FUT1 682A＞G和547_552delAG重组体mRNA含量分别为野生型的101.69％和102.79％.聚丙烯酰胺凝胶电泳和Western印迹检测显示FUT1 682A＞G重组体细胞表达相对分子质量约为46 000的目的蛋白片段,而FUT1 547_552delAG重组体细胞未见同分子量大小的目的蛋白片段.酶活性分析显示FUT1 682A＞G重组体蛋白酶活性为野生型的61.06％,而547_552delAG重组体蛋白完全失去酶活性.结论 FUT1 682A＞G和547_552delAG突变不影响FUT1mRNA转录,但不同FUT1突变点对酶活性影响存在明显差异.
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