期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个家族性噬血细胞综合征家系的临床表型和基因突变分析
孙舒雯；郭霞；朱易萍；杨雪；李强；高举
关键词：家族性噬血细胞综合征, PRF1基因, 复杂性杂合突变
摘要：目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法 分析1例FHLH 先证者的临床病例资料,应用聚合酶链反应对先证者及父母与原发性噬血细胞综合征(primary hemophagocytic lymphohistiocytosis,pHLH)发病相关的8个致病基因(PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2、RAB27A、L YST、SH2D1A、BIRC4)进行扩增,对扩增产物进行测序和序列分析.结果 先证者临床表现为反复发热2+月,肝脾淋巴结肿大,外周血三系降低,高铁蛋白血症,低纤维蛋白原血症,骨髓检查见组织细胞吞噬血细胞,噬血细胞综合征诊断明确,使用激素治疗8周停药后病情反复,先证者有可疑家族史.测序结果显示先证者PRF1基因第3外显子存在c.1349C＞T(p.Thr450Met)杂合错义突变和第2外显子c.445G＞A(p.Gly149Ser)杂合错义突变;先证者父亲PRF1基因第2外显子存在c.445G＞A杂合错义突变(p.Gly149Ser)和第3外显子c.900C＞T同义突变(p.His300His);先证者母亲PRF1基因第3外显子存在c.1349C＞T杂合错义突变(p.Thr450Met).PRF1基因第3外显子c.1349C＞T(p.Thr450Met)和第2外显子c.445G＞A(p.Gly149Ser)突变均为已报道的致病性突变.结论 根据先证者临床表现、实验室检查及家系分子遗传学检测结果,可临床诊断为FHLH-2型患者.基因测序结果表明这是一个常染色体隐性遗传的家族性噬血细胞综合征家系.
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