期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系NOTCH3基因突变分析
朱余友；王娟；吴元波；王国平；胡白；徐傲
关键词：伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病, NOTCH3基因, 突变
摘要：目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变,为遗传咨询和产前诊断提供分子依据.方法 收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料,分析其临床特征,并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因DNA测序,用PolyPhen-2,SIFT软件进行功能预测,以明确致病突变.结果 先证者及家系中另2例患者(Ⅱ3、Ⅲ7)均表现为中年起病,反复脑缺血性发作、认知功能损害、记忆力减退、抑郁,头颅MRI显示多灶性腔隙性脑梗死和广泛性白质疏松.DNA测序结果显示,先证者及家系中另2例患者(Ⅱ3、Ⅲ7)存在NOTCH3基因第19外显子c.3043 T＞A(p.Cys1015Ser)杂合错义突变,另1例症状前患者(Ⅳ1)也携带有NOTCH3基因第19外显子c.3043 T＞A(p.Cys1015Ser)杂合错义突变;在100名健康对照者未检测到相同突变.功能预测分析表明,c.3043 T＞A(p.Cys1015Ser)突变可能对NOTCH3编码蛋白产生重要影响.各物种中突变位点保守性分析结果显示,该位点碱基在各物种中高度保守.结论 NOTCH3基因第19外显子c.3043 T＞A(p.Cys1015Ser)错义突变为新的致病突变.
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