期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变
汤莹；郑德柱；李清琴；王志红；林炎鸿；兰风华
关键词：NTRK1基因, 先天性无汗疼痛不敏感, 突变, 酪氨酸激酶结构域
摘要：目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)进行基因突变分析.方法 抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本.常规提取DNA,PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序,评估突变的致病性.结果 在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变:c.2086_2087insC (p.Arg696 fsx)突变,该突变引起开放阅读框架改变,提前引入终止密码子,导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生,部分酪氨酸激酶结构域(tyrosine kinase domain,TKD)丢失.先证者之父母、祖母、外祖母为c.2086_2087insC(p.Arg696 fsx)突变携带者,其他家系成员未见NTRK1基因突变.结论 对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析,发现1个新的NTRK1基因突变.
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