期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查
吕康模；熊业华；俞皓；邹玲；冉隆荣；刘德顺；殷勤；徐应文；方雪
关键词：遗传性耳聋, GJB2基因, SLC26A4基因, 12S rRNA基因, 基因突变
摘要：目的 应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查,评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型.方法 收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17 000名新生儿足跟血制成干血斑,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del16、235 del C、299 del AT)、GJB3基因(538 C＞T)、SLC26A4基因(IVS7-2 A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A＞G、1494 C＞T).对所有阳性结果和随机抽取2％的阴性结果进行测序验证.结果 17 000名新生儿中检出突变者542例,其中GJB2 235delC 254例、176del16 15例、299delAT 55例,GJB3 538C＞T 23例,SLC26A4 2168A＞G 17例、IVS7-2A＞G 128例,线粒体12SrRNA 1494C＞T4例、1555A＞G 42例(含2例复合性突变中有1555A＞G均质突变);另外检出复合性突变6例,分别为GJB2 235delC杂合突变伴有SLC26A4 IVS7-2杂合突变和线粒体DNA12 SrRNA 1555A＞G均质突变各1例,GJB2 299delAT杂合突变伴有GJB3 538C＞T杂合突变和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G均质突变各1例、伴SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例.测序结果与芯片结果一致.在受检的新生儿中,耳聋基因GJB2,GJB3,SLC26A4和12S rRNA突变总携带率达到3.19％;致药物性耳聋的线粒体DNA基因突变率达到0.27％;GJB2基因与SLC26A4基因突变携带率达2.76％,占基因突变携带人群的86.5％.结论 在无耳聋家族史的新生儿中,4个致聋基因突变均有携带者,GJB2基因突变高于SLC26A4基因突变,两者占比大.致药物性耳聋的线粒体DNA 12S rRNA基因突变在新生儿用药前及时发现,并终生避免接触氨基糖苷类药物,将有利于防止“一针致聋”的发生.在新生儿中开展耳聋基因筛查,对遗传性耳聋的早期诊断和预防,以及成年后的婚育指导具有重要意义.
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