期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析
刘兴梅；苏莉；李贵芳；吴娴；王茹蕾；黄盛文
关键词：β-地中海贫血, 突变谱, 显性突变
摘要：目的 了解贵州地区β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者,应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型.对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本,经β-珠蛋白基因全长序列分析,查找是否存在罕见突变类型.对检出的β-地贫基因突变类型及其分布频率进行分析.结果 在542例患者中,460例经基因检测确诊为β-地贫,其中杂合子352例,突变纯合子41例,双重杂合子67例.共检出12种基因突变类型,按分布频率依次为:CD17(40.74％)、CD41-42(33.69％)、IVS-Ⅱ-654(13.76％)、-28(3.70％)、βE(3.35％)、CD71-72(1.94％)、CD43 (1.06％)、IVS-Ⅰ-1(0.71％)、CD27-28 (0.35％)、-29(0.35％)、CAP (0.18％)、CD121(0.18％),其中前6种突变类型所占比例为97.18％.1例杂合子中检测出的显性突变CD121 (GAA＞TAA)为国内首次发现的突变类型.结论 贵州地区的β-地贫突变谱与其他地区有所不同,CD17为常见的突变类型;CD121GAA＞TAA突变丰富了中国人群的β-地贫突变谱.本研究为贵州地区β-地贫的防治提供了有价值的基础数据.
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