期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析
李晓刚；苏楠；李灿；杨京；杜晓兰；陈林
关键词：Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症, 氯离子通道7基因, 基因突变
摘要：目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析.结果 患者CLCN7基因第25外显子存在c.2460delA缺失突变,导致CLCN7基因784位及其后所有密码子移码突变(Arg784GlyfsX29).该突变为一新突变,正常人均未检测到该突变.结论 CLCN7基因Arg784GlyfsX29移码突变是导致该骨硬化症患者发病的原因.
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