期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析
张颖；苏乃伦；王桂菊；崔佳佳；衣明纪；刘世国
关键词：Tourette综合征, 5-羟色胺转运体基因启动子区, 易感基因, 传递不平衡检验, 单倍型相对风险分析
摘要：目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区(the serotonin transporter linked polymorphic region,5-HTTLPR) 44 bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性与中国汉族人群Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bp VNTR多态性进行检测,用传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系,应用基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based HRR,HHRR)进行验证.结果 对252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bp VNTR基因频率分布进行TDT、HRR和HHRR分析,发现5-HTTLPR 44 bp VNTR与TS之间存在关联,且存在等位基因L的过度传递(TDT:x2=6.680,df=1,P＝0.012;HRR:x2=9.345,P＝0.002,OR=1.739,95％CI为1.218～2.483).分别对204例男性和48例女性的核心家系与TS的关系进行分析,发现5-HTTLPR与男性TS之间存在关联,与女性TS无明显关联(男性TDT:x2=4.643,d f=1,P=0.038;女性TDT:x2=2.189,d f=1,P=0.188).结论 5-HTTLPR 44 bp VNTR多态性与中国汉族人群男性TS发病存在明显的关联,该结果提示5-HTTLPR是男性TS发病的易感基因,但仍需在不同的种族中进行验证.
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