期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析
吴彤华；朱元昌；陈春媚；林奇；沈树秋；卢燕玲；曾勇；尹彪
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变类型, 多重SNaPshot技术, 基因诊断, 分子流行病学
摘要：目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型.方法 应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测.结果 深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17.63％,男、女性异常率分别为15.13％和20.09％,女性以杂合子为主.突变涉及10个位点11种类型,以1311C＞T/ IVS-11 93T＞C复合突变常见,占异常病例的72.00％(108/150).共检出错义突变43例:1376 G＞T19例,1388 G＞A 9例,95A＞G和871G＞A/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各5例,202G＞A、835A＞T、1360C＞T、1376G＞T和392G＞T/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各1例.结论 深圳地区不孕不育患者G6PD基因突变发生率高且突变类型多,行辅助生殖前应行G6PD基因筛查.该研究为遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供了有价值的基础资料.
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