期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
在产前诊断中判读真假嵌合体的方法分析
朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；段红蕾；张颖；吴星；王皖骏；李洁
关键词：产前诊断, 细胞培养, 嵌合体, 荧光原位杂交, 单核苷酸多态性微阵列芯片
摘要：目的 探讨在产前诊断中采用多种方法,有效判断羊水细胞培养中嵌合体核型的性质,为临床提供可靠的诊断依据.方法 取孕18～24周孕妇羊水20 mL,在接种、培养、观察、收获、制片、阅片过程中均分两线单独操作,分别记录每一线的培养和分析结果,发现嵌合核型时,按照卫生部2010年颁发的胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准执行.结合脐血检查、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)和流式细胞仪等技术进行检测.结果 在3910例羊水细胞培养中,128例出现嵌合核型,经进一步分析6例确诊为真性嵌合体.1例47,XXY/46,XY的嵌合体病例经FISH检测出嵌合比例为1∶2;1例47,XX,+ mar/46,XX的嵌合体病例经SNP-array检测,证实mar为18号染色体的短臂重复;对1例多倍体嵌合病例应用流式细胞仪和脐带血检测,判定为假性嵌合.结论 产前诊断中羊水细胞采取双线法培养分析,是真假嵌合体鉴别的重要依据,联合应用FISH、流式细胞仪行DNA倍体检测、SNP-array等多种技术,可增加产前诊断嵌合体的可靠性和准确性,避免嵌合体的漏诊和误判.
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