期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析
许遵鹏；李蓓；廖灿；孙茜；白雪；李东至
关键词：早孕期, 产前筛查, 唐氏综合征, 18三体综合征
摘要：目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43 703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43 703位妊娠9～13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-human chorionic gonadotrophin,free β-hCG)检测,其中35 353位孕妇在11～13+6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT),结合孕周、年龄、体重等因素,通过软件进行风险评估.比较联合筛查(PAPPA、freeβ-hCG+ NT)与血清筛查(PAPPA+free β-hCG二联筛查)的差异.结果 43 703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例,18三体综合征高风险55例,筛查阳性率分别为3.17％和0.13％.经终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例,其中唐氏综合征54例,18三体综合征13例,其他染色体异常75例.唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83.33％和76.92％,联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法,检出率高于血清筛查法.唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低,freeβ-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高;18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β-hCG的中位数倍数值比对照组低,NT检测值比对照组高.结论 早孕期产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18三体综合征,联合筛查优于血清学筛查,早孕期筛查应以联合筛查策略为主.
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