期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个戊二酸血症Ⅰ型患者家系的临床分析及基因突变研究
施晓容；柯钟灵；郑爱东；谢文煌；莫桂玲
关键词：戊二酸血症Ⅰ型, 临床表现, 基因突变
摘要：目的 探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法 对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析,并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行PCR扩增产物和测序,以确定其突变类型.结果 患者为两姐妹,均在幼年时出现头围增长过快.头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液.姐姐有脑病危象表现;妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高,而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常.基因分析发现二人均存在GCDH基因c.1244-2A＞C(IVS10-2A＞C)纯合突变,而后者为热点突变.结论 阐明了一个GA-1家系两例患者的临床及基因突变特点,进一步证实在中国人群中存在热点突变.
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