期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PRRT2基因相关发作性疾病
李谨；毛翛；王俊岭；李楠；唐北沙
关键词：PRRT2基因, 发作性运动诱发性运动障碍, 良性家族性婴儿癫痫, 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征, PRRT2相关发作性疾病
摘要：PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变.PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性,为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后,PRRT2相关发作性疾病(PRRT2-related paroxysmal disorders,PRPDs)这一临床疾病谱概念应运而生.拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述,以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供帮助.
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