期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海地区人群红细胞A2亚型血清学与分子生物学研究
花紫菱；李丽玮；李志强
关键词：ABO血型系统, 血清学, 分子生物学, 聚合酶链反应
摘要：目的 研究献血员和患者红细胞A2亚型血型血清学和分子生物学异同点.方法 应用抗-A1试剂对A和AB型样本进行筛选,应用PCR-直接碱基序列分析基因分型技术技术对ABO基因第1～7外显子及第6内含子区域进行测序,参照红细胞血型抗原基因突变数据库(Blood Group Antigen Gene Mutation Database,BGMUT)确定血型基因型.结果 7111份样本中75例为血型血清学A2亚型,而分子生物学亦为A2亚型仅为28例,其中以A205/B101(12例)多.非A2亚型者以A102/B101(25例)多.总人群、献血员组和患者组在血型血清学水平A2B亚型发生率显著高于A2亚型发生率,分别相互比较差异有统计学意义(x2=64.613,33.137,34.963,P＜0.01);总人群和献血员组在分子生物学水平A2B亚型发生率也显著高于A2亚型,分别相互比较差异有统计学意义(x2=17.678,14.157,P＜0.01),而在患者组则差异无统计学意义(连续校正x2 =2.351,P=0.125).结论 上海地区人群A2亚型血清学与分子生物学结果一致率较低应引起重视.另外,A102/B101基因型是血型血清学判为A2亚型但分子生物学确认为非A2亚型的多的基因型,其机制有待于进一步研究.
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