期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及确认
李晓丰；章旭；张坤莲；林凤秋；李剑平
关键词：新等位基因, HLA-DRB1, 测序分型
摘要：目的 研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLA-A、-B、-DRB1基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP分型时该个体HLA-DRB1基因型为DRB1*09:03,15GEP,但探针反应格局出现异常;测序结果为DRB1 *15:01:01和一个DRB1*09新等位基因,比较新等位基因与序列相近的等位基因DRB1 *09:01:02在nt306 C→T,导致相应的第73位密码子GCC→GCT,但其编码的氨基酸未改变,仍为丙氨酸.结论 发现一个HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*09:01:07.
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