期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析与遗传咨询
林颖；胡平；马定远；蒋馥蔓；季修庆；刘安；成建；张菁菁；周静
关键词：血浆游离DNA, 高通量测序, 染色体非整倍体, 无创产前检测
摘要：目的 探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析.结果 7050份样本中,发现常染色体非整倍体阳性57例(0.81％),其中3例为假阳性,其余6993例阴性结果出生后随访,未发现21三体、18三体和13三体患儿.无创基因检测的敏感性为100％,特异性为99.96％.结论 无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,提高了产前筛查与诊断的效价比,降低了漏筛率.
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