期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析
欧珊；唐斌；刘天盛；陈少科；杜娟；蒙达华；黄红倩；费冬梅；周元圆
关键词：产前筛查, 产前诊断, 异常核型, 三体
摘要：目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值.方法 收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院,以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本,进行细胞遗传学核型分析.根据孕妇年龄分3组:＜30岁561人,30～34岁219人,≥35岁237人.结果 在1017份羊水样本中,检出异常核型49例,异常检出率为4.82％ (49/1017).染色体数目异常41例(4.03％),其中21-三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45,X3例、47,XXX 7例及47,XXY 2例.染色体结构异常8例(0.79％),其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例.同时还检出染色体多态变异76例(7.47％),其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D/G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例.3个年龄组产前诊断阳性率分别为1.78％、2.28％、14.35％.结论 唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4.82％.此外,必须加强对高龄孕妇(≥35岁)的产前诊断监测.
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