期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早发性Alzheimer病一家系六例
马爱军；郭晓军；韩莹；潘旭东
关键词：
摘要：先证者(图1,Ⅲ21) 女,37岁,汉族,文化程度高中.因“记忆力下降1年,加重3月”就诊.1年前无明显诱因出现记忆力下降,近事遗忘为主,计算能力减退,呈进行性加重.3月来理解力下降,反应变迟钝,工作、家务能力下降,影响日常生活,伴有性格脾气改变,固执易怒.查体:神志清楚,表情淡漠,营养中等,言语流利,记忆力、计算力、定向力、判断力下降.颅神经正常,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,病理征阴性.感觉系统及共济运动均正常.简易精神状态量表评分为21分,日常生活能力量表评分27分;Hachinski缺血量表评分为0分.实验室检查:血常规、尿常规、血沉、血糖、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.心电图正常.脑电图:α节律变慢、波幅下降,散在δ波.颅脑核磁共振:轻度脑萎缩(图2).18F-FDGP ET:大脑皮质示踪剂呈局灶性不均匀分布,双侧额叶、颞顶联合皮质区及颞叶外侧部等脑区示踪剂摄取减少(图3).
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