期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性痉挛性截瘫一家系七例
安冉；席静；徐严明
关键词：
摘要：先证者(Ⅳ3)男,35岁,因“进行性双下肢僵硬、乏力、行走不稳27年余”到我院就诊.27年前无明显诱因发现双下肢抬高受限,走路、跑步时缓慢、不稳,左右晃动,胸部前倾,走路、上楼梯尚无困难;20年前发现双下肢僵硬、活动不灵活,乏力,拖步行走,身体前倾明显.病情进行性加重,逐步出现下楼梯不稳,跑步不能,上下楼梯困难等症状.近1+年出现右侧膝关节、小腿、足背处麻木,在太阳下暴晒时左下肢感觉热,右侧不明显.大小便正常.目前尚可从事轻、中度体力劳动.既往史、个人史无特殊.查体:神智清楚,高级神经活动正常.眼球各方向运动可,无眼震.视力正常.双眼闭合时可见双上眼睑跳动,伴双侧下球结膜露出,右侧明显,余颅神经检查未见明显异常.无肌肉萎缩及肥大,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力增高,双下肢近端肌力4-级,双下肢远端及双上肢肌力正常,共济运动、Romberg征(-),无不自主运动.走路缓慢,胸部前倾,剪刀步态,双侧弓形足,外踝凸出,右侧明显.右侧膝关节以下痛、触觉减退,深感觉正常.双上肢腱反射正常,双下肢腱反射亢进,加强试验(+),双侧髌阵挛(-)、踝阵挛(+).双侧Hoffmann征(-),双侧Babinskin征、Chaddock征、Pussep征(+).血常规、血糖正常;肝功能:甘油三酯2.50 mmol/L(0.29～1.83);肌酸激酶(-).腰椎MRI:L5/S1椎间盘轻度膨出;肌电图:所见神经传导、肌肉未见异常.MMSE评分正常.头颅MRI平扫示:颅内未见异常.
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