期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性氯离子腹泻致病基因Slc26a3在雄性啮齿类动物生殖道中的表达定位
陈良榉；许文明
关键词：SLC26A3基因, 附睾, 睾丸, 精子, 啮齿类动物
摘要：目的 通过检测小鼠和大鼠附睾、睾丸、精子中Slc26a3基因的表达模式,探索SLC26A3的表达模式是否与先天性氯离子腹泻(congenital chloride diarrhea,CLD)男性的生育力低下有关.方法 应用免疫组织化学技术和Western印迹用于研究Slc26a3在大鼠、小鼠附睾上皮中的表达定位.应用Western印迹检测Slc26a3在大鼠睾丸发育过程中的表达模式,免疫荧光和Western印迹用于研究Slc26a3在小鼠精子上的定位.同时应用Western印迹在CFTR敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中检测Slc26a3的表达是否有改变.结果 Slc26a3的表达强度在小鼠和大鼠附睾的头部、体部、尾部呈逐渐降低的趋势;在大鼠睾丸中随发育过程也呈渐弱的动态模式;Slc26a3在小鼠精子尾部的主段有表达;在CFTR基因敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中Slc26a3的表达没有显著变化.结论 Slc26a3在啮齿类动物雄性生殖系统的表达模式与其功能密切相关,CLD男性患者生育力低下可能与SLC26A3在附睾的酸碱平衡调控中的重要作用有关.
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