期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Y染色体畸变四例
朱燕英；朱碎永；戴美杰
关键词：
摘要：例1 男,30岁,婚后不育5年就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,双侧附睾、输精管正常.精液常规检查:参照《WHO人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)标准,精液计算机辅助分析系统分析,精子计数结果为4.8×106/mL(正常参考范围≥15×106/mL).改良巴氏法染色梨形头、不定形头精子易见.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,垂体泌乳素0.37 nmol/L(正常男性参考范围0.12～0.60 nmol/L)、卵泡刺激素9.9 U/L(正常男性参考范围1.3～19.2 U/L)、促黄体生成素6.8 U/L(正常男性参考范围1.2～8.6 U/L)、雌二醇86.0 pmol/L(正常男性参考范围73.0～275.0 pmol/L),睾酮11.5 nmol/L(正常男性参考范围6.0～27.0 nmol/L).细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带分析15个中期分裂相细胞,嵌合体加倍计数分析,根据《ISCN 2005人类细胞遗传学国际命名体制》命名.患者核型为46,X,t(Y;9)(q12;q13)(图1a).
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