期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第06期

染色体平衡易位核型三例

刘建生

关键词：
摘要：例1 女,22岁,因孕中期产前筛查21三体高风险就诊.21三体风险值:1/20,于孕19周羊膜腔穿刺进行产前诊断.曾在19岁时药物流产一次,此次为第2次妊娠,孕40天时曾有少量阴道出血,后保胎治疗一周.孕期无患病及服药史,无毒物接触史,表型正常,无遗传病及近亲婚配.细胞遗传学检查:羊水细胞染色体核型为:46,XX,t(3;10)(3pter→3q23∷10q11.2→10qter;10pter→10q11.2∷3q23→ 3qter)(图1).夫妻双方遗传咨询后未作外周血染色体检查,继续妊娠.

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