期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例
吴玥丽；周桃珍；刘佳
关键词：
摘要：例1 男,23岁,因未避孕3年未生育就诊.身高175 cm,体重71 kg,胡须、喉结不明显,小睾丸,智力正常.精液分析结果显示无精子.常规外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,核型分析按照人类类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2013)进行描述,核型分析发现除了1条正常X染色体外还有1条难以辨明来源的长衍生染色体(图1a).荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测采用北京金菩嘉医疗科技有限公司产前染色体数目异常检测试剂盒,包含18号、X、Y3种探针,均为着丝粒探针,18号探针为Aqua(天蓝色荧光信号)标记、X探针为FITC(绿色荧光信号)标记、Y探针为Rhodamine(红色荧光信号)标记,将经培养收获滴片后的玻片进行杂交、洗片、复染,杂交玻片置于荧光显微镜下观察分析.
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