期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21三体伴平衡易位两例
王凤菊；任晓燕；范宪楠；张颖新；刘伟；王伟华
关键词：
摘要：例1 男,11个月,第1胎足月平产,说话不清,不会走路.父母表型正常,母孕时无严重疾病,无有害物质接触史.查体:眼较小,两眼裂外上斜,眼距宽,鼻梁扁平,张口弄舌,颈短.双手宽而短且通贯掌,有智力低下等先天愚型体征.细胞遗传学检查:取患儿外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带核型分析,镜检,计数50个中期分裂相,分析20个核型.患儿核型为47,XY,t(6;9)(6pter→ 6q13∷9q32→ 9qter;9pter→9q32∷6q13→6qter),+21(图1).父母核型正常.
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