期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析
李一帆；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；顾学范
关键词：精神发育迟滞, 发育迟缓, 染色体芯片分析技术, 拷贝数变异
摘要：目的 应用染色体芯片分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对不明原因的精神发育迟滞/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,明确致病性CNV所致的染色体失衡,实现病因学诊断.方法 根据特定条件筛选MR/DD患儿66例,用染色体芯片分析技术筛检有无CNV.针对发现的CNV,通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV,结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献,判断CNV的临床意义.结果 在66例不明原因MR/DD患儿中,16例检出19个临床致病性CNV,检出率为24.2％,Phelan-McDermid综合征比例高(3/16,18.8％),其次为Prader-Willi综合征/Angelman综合征(2/16,12.5％)及Wolf-Hirschhorn综合征(2/16,12.5％).结论 拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一,CMA可提高MR/DD患儿致病性CNV的检出率.
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