期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TIMP-3启动子区-1296T/C、-915A/G基因多态性与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞的关联分析
郑周；金笑平；朱敏；李彩；朱峰；李卫玲；林青；王凤；王皖芬
关键词：基质金属蛋自酶抑制剂3, 单核苷酸多态性, 连锁不平衡, 脑梗塞
摘要：目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3 (tissue inhibitor of metalloproteinase-3,TIMP-3)基因启动子区-1296T/C、-915A/G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系.方法 对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究,采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G多态性,同时用ELlSA法测定血清TIMP-3水平.结果 脑梗塞组和健康对照组之间基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义(x2=5.227和5.869,P值为0.022和0.015),-1296T/C与-915A/G之间存在完全连锁不平衡关系(D'=1.0,r2=0.991).脑梗塞组患者48 h内血清TIMP-3为(248.90±97.10)pg/mL,对照组为(200.17±79.70) pg/mL,两组比较差别有统计学意义(t=2.098,P=0.039).结论 TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G两位点存在连锁不平衡关系,且两位点的多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞遗传易感性有关,TIMP-3基因多态性可能是中国人群动脉粥样硬化性脑梗塞高危人群筛选的标志和干预靶点.
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