期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断
闫有圣；郝胜菊；姚凤霞；孙庆梅；郑雷；张庆华；张钏；杨涛；黄尚志
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 产前诊断, 短串联重复序列, 连锁分析
摘要：目的 分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断.方法 采用分层测序的方法,对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在其父母中进行验证.选择PAH基因内部及上下游区域的3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32,采用多重荧光PCR技术分析3个STR位点在PKU家系及正常对照人群中的基因型分布;联合基因测序及STR连锁分析方法对44个家系的47例胎儿进行产前基因诊断.结果 在44个经典型PKU家系经分层测序后明确了84个突变等位基因,突变检出率达95.45％(84/88),鉴定了31个突变位点,其中突变频率高的是R243Q(21.59％),其次是EX6-96A＞G(6.82％)、IVS4-1G＞ A(5.86％)、IVS7+2T＞A(5.86％)、V399V(4.55％)、R400K(4.55％)等.3个STR位点的多态信息量(polymorphism information content,PIC)分别是PAH-STR,PIC=0.71;PAH-26,PIC=0.48;PAH-32,PIC=0.40.47例胎儿均获得了产前诊断,其中11例(23.4％)为受累胎儿,12例(25.5％)未检测到与先证者相同的致病等位基因,24例(51.1％)为杂合性突变携带者.结论 PAH基因外显子分层测序联合STR连锁分析可为经典型PKU家系提供高效、准确的产前诊断方法.
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