期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
COL6A3基因新突变导致的Bethlem肌病家系研究
曹望龙；张亚南；钟昌高；卢光琇；谭跃球
关键词：Bethlem肌病, COL6A3基因, 目标区域捕获测序
摘要：目的 应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 针对一个肌营养不良家系,首先通过表型进行临床诊断,检测特定的基因.在未能找到致病突变情况下,采用遗传性肌病目标捕获测序芯片,应用高通量目标区域捕获测序结合Sanger测序和生物信息学分析,确定该家系患者的致病突变.利用PolyPhen网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析,预测突变位点致病性.结果 基因芯片捕获测序方式提示先证者COL6A3基因存在c.3353A＞C杂合突变,进一步的Sanger测序证实该家系中4例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员则无此突变.生物信息学分析该突变导致编码氨基酸由组氨酸变成了脯氨酸,该位点区高度保守,突变后具有高度致病性.患者智力正常,肌活检提示肌源性损害,血清肌酸激酶轻度升高,疾病进展缓慢,亦符合Bethlem肌病临床特征.结论 目标区域捕获测序是一种高效的基因诊断方法,应用该技术在一个遗传性肌病家系中发现COL6A3基因第8外显子c3353A＞C杂合突变,该突变可能导致Bethlem肌病,呈常染色体显性遗传方式.
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