期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析
陈晨；彭莹；夏艳；李浩贤；朱慧敏；潘乾；尹飞；邬玲仟
关键词：Angelman综合征, Prader-Willi综合征, SNP array, 遗传学诊断, 表型分析
摘要：目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarrays,SNP array)在其诊断中所起的作用.方法 应用SNP array、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型,并结合临床特点进行相关分析.结果 12例患者中,11例存在染色体15q11.2-13区域4.8～7.0 Mb缺失,1例为该区域单亲二体(uniparental disomy,UPD);根据近端断裂点位置,7例患者为缺失Ⅰ型,4例为缺失Ⅱ型,两组临床表现无明显差异;UPD患者语言运动发育相对较好;荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变,其同胞再患病概率＜1％.9例患者行染色体核型分析,1例为46,XY,？del(15) (q11q11),余8例无异常.结论 缺失Ⅰ型及缺失Ⅱ型AS及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究;SNP array可对缺失型及UPD型AS/PWS患者进行确诊和分型,有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究.
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