期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫
李海波；陈瑛；李琼；刘敏娟；毛君；宋丹；李红
关键词：脑性瘫痪, 核型分析, 微阵列比较基因组杂交, 多重连接依赖探针扩增
摘要：目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析,并采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义.结果 该患儿G显带核型分析未见染色体异常,26种遗传代谢病检测均未见明显异常.aCGH检测发现染色体9q34.11区存在2.11 Mb的缺失,该区域包含SPTAN1、TOR1A等近50个基因,其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关.MLPA验证结果与aCGH一致.结论 染色体9q34.11区域约2.11 Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因.MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据.
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