期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析
张敏；王志红；林炎鸿；林宇翔；李晓丽；严爱贞；富显果；钟福春；兰风华
关键词：家族性腺瘤性息肉病, APC基因, 基因突变, 截短蛋白, 分子诊断
摘要：目的 对1个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatons polyposis coli,APC)基因进行突变分析.方法 通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者.提取先证者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析,发现突变位点后,对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测,并对相应PCR产物进行酶切验证,同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测.结果 该家系发现一新的无义突变:c.2891T＞G(L964X),该突变国际上未见报道.这一突变造成终止密码子提前出现,在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变.结论 c.2891T＞G(L964X)为该家系的致病性突变.本研究采用测序技术和酶切方法相结合,确保了诊断的准确性.
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