期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析
李琳；李骁；刘永超；郑书琪；张继霞；刘奇迹；衡雪源
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤, EXT2基因, 移码突变
摘要：目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系候选致病基因EXT1和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据.方法 对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查.提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析.结果 该HME家系呈常染色体显性遗传.EXT1、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2 外显子均存在c.244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(p.Asp81IlefsX30),而正常个体未出现该突变,即家系中该突变与疾病共分离.结论 EXT2基因c.244delG突变是导致该家系的致病原因.
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