期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的剪切位点新突变及产前诊断
张卉；吴东；侯巧芳；刘治佑；秦利涛；廖世秀
关键词：成骨不全, COL1A1基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 确定1个汉族成骨不全家系COL1 A1基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断.方法 应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COL1A1和COL1A2基因进行突变检测.结果 基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COL1A1基因的剪接位点存在c.104-1G＞C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变.经查询Ⅰ型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变.该家系所有成员COL1A2基因未检测到突变.胎儿的COL1A1基因测序结果正常,随访时的基因突变检测结果与产前诊断结果一致.结论 COL1A1基因c.104-1G＞C突变是该家系的致病原因,在明确致病突变基因的前提下可对家系胎儿进行产前诊断,以避免成骨不全患儿的出生.
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