期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究
傅文婷；卢建；许玲；郑来萍；张忆聪；钟银环；王游声；金宇
关键词：产前超声, G显带, 微阵列比较基因组杂交
摘要：目的 探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genome hybridization,array-CGH)在产前诊断中的应用价值.方法 收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例,同时采用常规核型分析和array-CGH对胎儿进行脐血染色体分析.结果 孕妇平均年龄为31岁(22～38岁),其中年龄≥35岁的孕妇17人,诊断时平均孕龄为27+5周(18～37周),常见的B超异常为心脏、中枢神经系统和骨骼方面.B超显示多发畸形的胎儿有49例,单一畸形的胎儿有73例.两种方法联合检测成功率为100％.共检出染色体异常核型24例,异常率为19.7％.其中两种技术均检测到的16例(占13.1％).核型分析共检出异常17例,其中有3例array-CGH检测到额外的基因拷贝数变异.多态性变异4例.array-CGH分析共检出异常23例,核型分析提示正常、但array-CGH检测到异常有7例.核型分析提示异常染色体低比例嵌合、但array-CGH显示正常有1例.结论 胎儿多发畸形与染色体异常明显相关.对于产前超声异常的胎儿,array-CGH技术能在分子细胞遗传的水平上提高染色体病检测的敏感性.
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