期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测
杜青；刘亚黎；田莉；张凌；杜戎；朱元洲；祝建芳
关键词：杜氏肌营养不良, 肌营养不良蛋白, 错义突变
摘要：目的 研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况.方法 收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测.针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性.结果 测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在c.7578G＞C (p.Gln2526His)错义突变,先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了c.7578G＞C错义杂合突变.而该突变不存在于118名正常对照者中,限制性内切酶法进一步证实了该结果.Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性.结论 该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个c.7578G＞C错义突变,该突变为一新的致病突变.
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