期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析
范润萍；张龙一；张杰；邵蓓；潘东波；吕建新
关键词：肯尼迪病, 雄激素受体, 重复序列, 脊髓延髓型肌萎缩, 基因检测
摘要：目的 对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因(androgen receptor,AR)变异分析以明确病因,并阐明其临床特征和分子生物学特点.方法 收集患者的临床资料,对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子CAG重复序列进行基因检测,同时检测相关生化指标,分析临床表型.结果 先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩,伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高;肌电图显示感觉、运动神经均受累.经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43,两名女性成员等位基因上的CAG重复数分别为22/43和23/43,另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43,其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状.结论 经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病,家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者.
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