期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多种技术分析一例r(21)嵌合体不孕女性
王昊；汪燕；吴凌峰；谢乐斯
关键词：环状染色体, 嵌合体, 不孕, 荧光原位杂交, SNP芯片
摘要：目的 对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征.方法 综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位.结果 患者的核型为mos 46,XX,r(21)[166]/46,XX,der(21) [60]/45,XX,一21[20]/46,XX,dic r(21)[4].ish del(21) (q22.2?)(21qter-,AML1+,D21S259/D21S341/D21S342+).arr21q22.3(43,457,934-48,093,361)×1,21q22.2q22.3(40,218,429-43,457,934)×1-2.其父母核型正常.结论 r(21)综合征的临床表现取决于环状染色体的比例以及缺失片段的大小.该女性生殖器统的发育异常及月经改变可能与21q22.2远端片段的缺失有关.
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