期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新等位基因HLA-B*13:01:06的核苷酸序列分析
熊白玉；谭茵；黄颖烽；杨劭宇；罗宏图；沈樑；周泰成；肖灿军
关键词：等位基因, HLA-B* 13:01:06, 测序分型
摘要：目的 对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列.方法 采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B* 13:01:01等位基因序列的异同.结果 HLA-B位点中发现1个与HLA-B* 13:01:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与HLA-B* 13:01:01相比,该等位基因第2外显子的219位碱基出现G→A点突变,49位密码子由GCG→GCA,两者编码的氨基酸相同.结论 该基因序列为新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 13:01:06.
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