期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族RHD1227A等位基因的频率分析
吴筱莹；吴大洲；王满妮；邵超鹏；徐华
关键词：RHD1227A等位基因, DEL型, 等位基因频率
摘要：目的 了解中国汉族人群RHD1227A等位基因频率.方法 对890 403名汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原,PCR-序列特异性引物检测RHD1227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型,遗传统计方法分析基因频率.结果 Rh(D)表型检测,2385人为Rh阴性,108人为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型),其余887 910人为Rh阳性.Rh阴性个体中,检测到516人携带RHD1227A,其中467人为RHD1227A/d,49人为RHD1227A/RHD1227A纯合子;D抗原弱阳性个体中,检出2人为RHD1227A/RHD+;随机抽检1073名Rh阳性样本,检出8人为RHD1227A/RHD+.RHD1227A在整体人群中的基因频率为0.004 036;根据其在Rh阴性个体中检出率,推算在整体人群的基因频率为0.006 682;根据报道的DEL表型频率,遗传分析RHD1227A等位基因的人群频率为0.007 884.结论 综合考虑RHD合子型测定、Rh阳性个体中RHD1227A的检出率、以及DEL表型血清学检测结果,对基因频率计算的影响,RHD1227A在中国汉族人群中的等位基因频率在0.004 036～0.007 884之间.
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