期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
12个X染色体短串联重复序列基因座的连锁不平衡和连锁分析
叶乾素；唐剑频；陈祖聪；李发贵；于昕；汪萍；林汉光；石美森
关键词：短串联重复序列, X染色体, 连锁, 连锁不平衡
摘要：目的 分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X-STR的连锁关系和单倍型分布.方法 应用AGCU X12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X-STR (DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423);通过调查119个家系261名个体,分析这些基因座连锁关系和连锁不平衡状态.结果 DXS7424、DXS10164分别观察到2次和1次突变.261名桂林汉族无关男女性样本分别观察到93种DXS10159-DXS10162-DXS10164构成的单倍型和167种DXS6789-DXS7424-DXS101-DXS7133构成的单倍型.DXS10159与DXS10162、DXS10162与DXS10164、DXS6789与DXS7424、DXS7424与DXS101的重组率分别为0.0269、0.0236、0.0505、0.0438.结论 X-STR的连锁不平衡状态并不完全依赖于遗传距离、物理距离.DXS10159-DXS1016-DXS10164、DXS6789-DXS7424-DXS101连锁群的基因座间呈不完全连锁关系.
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