期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
不同羊膜腔穿刺指征的产前细胞遗传学结果分析
邹波；鲁丽萍；毛倩倩
关键词：产前筛查, 产前诊断, 胎儿染色体核型
摘要：目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果.方法 2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人,抽取羊水进行细胞遗传学诊断.结果 共检出异常核型187例,检出率为2.21％.其中数目异常占71.12％(133/187);结构异常20.32％(38/187);嵌合体和标记染色体分别为6.41％(12/187)和2.14％(4/187).人数多的血清学筛查高风险和高龄孕妇,胎儿异常核型检出率分别为1.88％(112/5958)和1.66％(36/2164),核型以染色体数目异常为主;双亲一方染色体异常携带,胎儿异常核型发生率33.78％(25/74),集中在平衡性结构异常;超声异常13.41％(11/82),检出的异常核型有明显致畸效应;不良生育史孕妇异常核型发生率1.79％(3/168).结论 每个操作环节进行质量控制是提高血清学筛查效率的关键;对40岁以下孕妇先行产前筛查可以减少高龄孕妇不必要的创伤性检查;产前B超筛查可以帮助提高胎儿染色体异常的检出率;不良生育史和染色体异常携带者应加强产前咨询和产前诊断.
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