期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系
刘彩霞；居乃新；孙凯；史宝和；张海娜
关键词：
摘要：先证者(Ⅱ11) 女,56岁,因“双上肢震颤20年,间断抽搐10年”来我院就诊.患者20年前出现双上肢震颤,紧张、维持动作或行精细动作时加重,间断服用“心得安”“阿尔马尔”等药物,震颤不见改善.约10年前患者因惊吓出现全身强直-阵挛发作,此后多次发作,多发生于情绪紧张或激动时.曾在门诊诊断为“癫痫”,服用地西泮、苯巴比妥等药物抽搐症状可缓解,病程中不伴认知功能障碍和智能减退.查体:血压110/70mmHg,心律78次/分,律齐.略消瘦,简易精神状态检查表(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分为 30分.
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