期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用
马定远；孙云；陈玉林；杨冰；成建；黄美莲；张瑾；张菁菁；胡平
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 21-羟化酶, 突变, 多重连接依赖探针扩增
摘要：目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CYP21A2基因缺失或(和)转换突变.同时对患儿的双亲也进行了基因检测.结果 9例患儿共发现点突变5种,分别为IVS2 13A/C＞G(9个等位基因)、p.Arg356Trp(1个等位基因)、Cluster E6(1个等位基因)、p.Gln318X(1个等位基因)和Prom cony(1个等位基因).除Prom conv不能明确其功能外,其它4种均为致病突变.检测到的基因缺失或(和)转换突变有两种,一种为大片段缺失,导致CYP21A2基因单拷贝缺失,共发现3例患者(3个等位基因),另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21 A1 P/CYP21A2嵌合基因,共发现3例患者(3个等位基因),并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型.所有的突变均遗传自亲代.结论 建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法.该方法不仅能特异性地检测点突变,而且能够检测大片段的缺失或(和)转换突变,因此具有较高的临床应用价值.
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