期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复
胡建成；谭珂；程德华；李麓芸；卢光琇；谭跃球
关键词：猫叫综合征, 核型分析, 荧光原位杂交, SNP-Array分析
摘要：目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者及其父母,SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析.结果 高分辨G-显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失.应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23/D5S721位点缺失.高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15 Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2 Mb的重复.应用5p亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体.终确定其染色体核型为46,XY,der(5)t(5；18)(p15.1；p11.31)dn.结论 SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复,在其家庭复发风险低.SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变,对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值.
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