期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
FOXP3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究
吴章颖；汪雯雯；王恬；杨润峰；栗妍；李天；王世宣
关键词：子宫内膜异位症, Foxp3基因, 单核苷酸多态性, 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
摘要：目的 探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性.方法 应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)对314例子宫内膜异位症(简称内异症,endometriosis,EMs)患者和358名正常对照进行FOXP3基因分型.结果 内异症组和对照组rs2280883位点存在C/T多态性,rs3761548存在A/C多态性,rs3761549存在C/T多态性.与对照组相比,内异症组rs2280883,rs3761549的三种基因型CC,CT,TT分布(P=0.770,OR=0.960;P=0.923,OR=1.013)和等位基因C,T频率(P=0.772,OR =0.960；P=0.925,OR=1.013)差异均无统计学意义；同时,位点rs3761548的3种基因型AA,AC,CC分布(P=0.762,OR=0.958)和等位基因A,C频率(P=0.715,OR=0.950)在内异症组和对照组间的差异亦无统计学意义.按照r-AFS分期,将内异症组分成Ⅰ-Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期.在内异症Ⅰ-Ⅱ期和内异症Ⅲ-Ⅳ期患者中,rs2280883,rs3761549基因型CC,CT,TT分布(P=0.454,OR=1.198,P=0.526,OR=0.909;P=0.220,OR=0.750,P=0.548,OR=1.094)和等位基因C,T分布(P=0.473,OR=1.215,P=0.532,OR=0.912;P=0.204,OR=0.737,P=0.558,OR=1.089),分别与对照组比差异无统计学意义.同样,rs3761548位点3种基因型AA,AC,CC(P=0.431,OR=1.211;P=0.508,OR=0.905)和等位基因A,C(P=0.417,OR=1.226;P=0.516,OR=0.908)分别在内异症两种分期患者中的分布与对照组相比差异无统计学意义.结论 FOXP3基因的rs2280883、rs3761548和rs3761549位点的多态性可能与华中地区妇女子宫内膜异位症发病风险及内异症严重程度无关.
友情链接