期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者的临床特征及疗效分析
李玉龙；刘禄社；翟亚萍；程薇；张鲁芳；张茵
关键词：再生障碍性贫血, 细胞遗传学异常, 8号染色体三体, 7号染色体单体
摘要：目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果 133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77％,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺失(Xq-、1q-、7q-)各1例.有细胞遗传学异常与无异常组相比,其年龄(50 vs.58,P=0.337)、性别比例(男55.56％vs.62.10％,女44.44％ vs.37.90％,P=0.762)、急性再障所占比例(44.44％vs.37.10％,P=0.728)均无明显差异.前者治疗有效率低于后者,但差异无统计学意义(55.56％vs.79.03％,P=0.116).4例+8患者治疗有效,而-7、7q-患者治疗均无效.结论 具有遗传学异常的再障患者的临床特征及治疗反应与无异常患者差异不明显.具有+8的患者疗效似乎好于具有其它异常者.
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