期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脆性X综合征FMR1基因CpG岛的甲基化程度分析
吴鼎文；竺智伟；赵正言；曲一平；杨建滨
关键词：脆性X综合征, 甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应, FMR1基因, CpG岛, 甲基化
摘要：目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE-qPCR)分析FMR1基因CpG岛甲基化程度的方法,并探讨其对脆性X综合征的诊断价值.方法 以常规PCR初筛存在FMR1基因5′(CGG)n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象,用Eag Ⅰ酶消化DNA样品,针对FMR1基因CpG岛设计引物,定量PCR扩增Eag Ⅰ酶切前、后DNA,用2-△△Ct法计算CpG岛甲基化程度；以Southern印迹杂交确诊的3例患儿和正常体检男、女各30例DNA样品为质控样本,从而建立优化的MSRE-qPCR方法.结果 确立了正常甲基化、部分异常甲基化、全甲基化的区间值,并明确30例常规PCR初筛异常患儿中3例存在部分甲基化,27例为全甲基化,其中3例经Southern印迹杂交验证；13例母亲处于正常甲基化,7例存在异常甲基化.结论 MSRE-qPCR可以对FMR1基因CpG岛的甲基化程度进行快速可靠分析,为脆性X综合征的分子诊断提供新的策略.
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