期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究
严雅萍；浦佳丽；张宝荣；赵国华
关键词：遗传性痉挛性截瘫, SPAST基因, 真核表达载体, 细胞质, 微管, 线粒体
摘要：目的 构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法 建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体,采用overlap PCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.细胞转染野生型和突变型pEGFP SPAST真核表达载体,观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达,采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系.结果 野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达.免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位,也均不与线粒体共定位.结论 成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位.功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能.
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